上海泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
基于高通量测序(NGS)技术,覆盖188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类突变,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗+遗传评估的精准分子图谱。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹溯源治疗方向
- 罕见瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤)无专用Panel时
- 多原发肿瘤患者,需要一次性评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但追求全面分子谱的晚期实体瘤患者
- 临床试验入组前需提供TMB、MSI、HRR等通用标志
- 多线治疗后耐药,需查找耐药机制指导后续用药
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)方法学,在单次检测中同步捕获188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分关键内含子区域。技术核心在于通过液相杂交捕获法富集目标基因片段,经深度测序(组织样本≥500×,液体活检≥3000×)后,利用生物信息学算法同时检点单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。覆盖基因包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM约5个)及信号通路、染色质重塑等关键基因。检测范围能覆盖靶向用药指导、免疫治疗标志物(MSI状态、TMB估算、HRR基因失活)、化疗敏感性评估及胚系遗传风险筛查。但需注意:液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,部分超大片段的结构变异可能漏检;且不能直接检测甲基化、RNA表达水平或蛋白质磷酸化状态。
检测流程
采样便捷灵活:首选组织样本(手术标本或穿刺活检蜡块均可),同时送检10-20mL外周血用于白细胞对照。也可选择仅送液体活检(血浆+白细胞),无需空腹,普通EDTA管或专用游离DNA管采集后冷链运输。在上海本地可安排护士上门采血,外埠样本支持顺丰冷链寄送,全程温度监控。
准确性说明
检测基于NGS平台,组织样本测序深度≥500×,液体活检深度≥3000×,配合白细胞对照可有效过滤克隆性造血(CHIP)带来的假阳性。SNV/INDEL位点经Sanger测序或数字PCR验证,融合检测通过特异性探针设计保证准确率≥99%。阴性结果同样具有临床价值:例如本检测样例中MSS、MMR完整、HRR阴性的结果,可明确告知患者免疫单药及PARP抑制剂获益有限,避免无效治疗和药物毒副反应。阳性结果则直接匹配FDA/NMPA批准的靶向药物或临床试验入组标准。需要提醒:液体活检阴性不能完全排除驱动基因存在,尤其低肿瘤负荷或早期患者,必要时建议组织复测。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单,患者或家属在上海合作机构签署知情同意书
- 样本采集:组织蜡块/切片或外周血10-20mL(专用管),无需空腹
- 冷链物流:样本包装后由顺丰冷链寄送至中心实验室,全程温度监控
- 样本接收与质检:提取DNA/RNA,评估样本浓度、纯度及片段完整性
- 文库构建:通过液相杂交捕获188个目标基因,进行高通量测序
- 数据分析:生物信息学管线比对、变异识别、注释及过滤胚系/体系突变
- 临床解读:遗传咨询师结合NCCN/CSCO指南撰写个性化报告
- 报告发放:电子版PDF推送至医生端及患者手机,纸质版同步寄送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在上海，母亲是乳腺癌术后，这个检测能判断是否需要吃靶向药预防复发吗？
- 本检测主要用于晚期治疗决策，而非术后预防。它可检测BRCA1/2等HRR基因，若检出致病突变，可能提示PARP抑制剂用于晚期治疗。但术后辅助靶向预防需依据具体分期、病理和指南，建议咨询肿瘤科医生，结合本检测结果综合判断。
- 我父亲是胃癌，这个检测能区分体细胞突变和遗传突变吗？
- 可以。本检测要求同时送检肿瘤组织（或血浆）和血液白细胞，通过比对可区分体细胞突变（肿瘤特有）和胚系突变（遗传性）。报告会明确标注胚系变异数量及致病性评估，帮助判断是否存在遗传易感风险，但需注意胚系阴性不排除低外显率或未覆盖基因。
- 我父亲是肺腺癌，报告显示0个靶向药相关突变，是不是就没药可治了？
- 0个靶向相关突变意味着本次覆盖的188个基因中没有可用靶向药的驱动突变，但并非无药可治。报告中的MSI、MMR、HRR结果可辅助判断免疫、化疗的潜在获益。本例中MSS、MMR完整、HRR阴性提示免疫单药效果有限，临床常采用标准化疗联合免疫治疗。建议您与主治医生结合临床分期、体能状态制定方案。
- 样本采集后多久能拿到报告？
- 从实验室接收合格样本起，报告周期通常为2-3周。由于检测采用高通量测序（NGS）技术，需经过文库构建、上机测序、生物信息学分析和临床解读等多个质控步骤。若遇样本质量不合格需重新送检，周期会相应延长。具体进度可通过客服查询。
注意事项
- 组织样本需病理质控确认肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检测灵敏度
- 液体活检前避免剧烈运动及高脂饮食,以减少背景干扰
- 检测周期通常为2-3个工作日,具体以实验室实际排期为准
- 胚系突变仅报告已明确致病/可能致病位点,VOUS及良性变异不展开
- 本检测不替代常规病理诊断及免疫组化,需结合临床综合判读
- 既往接受过输血或干细胞移植的患者,需提前告知以避免结果混淆
- 价格5,850元为终端售价,含一次检测及报告解读服务
- 本检测不适用于血液肿瘤或非实体瘤患者
用户评价 (6条，均分4.8)
给家人做检测，采样是在三甲医院进行的，技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次，搞得我们那两天都不敢出门，怕错过。虽然最后取走了，但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰，我们已经将此问题反馈给合作物流方，要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验，感谢您的宝贵意见。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
陪护家人来检测，这里有专门的家属休息区，配备了饮水机和电视，还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作，不至于干着急。整个环境井然有序，让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者，也能照顾好陪同家属的需求，让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
我是结直肠癌患者，报告在第十天拿到，比预期晚了两天，当时有点着急。报告内容本身很专业，也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬，希望以后时间预估能更保守一点，或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间，偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要，我们会严格改进流程，加强主动沟通。
整体满意，特别是隐私方面没得说。就是在线查看报告的系统，登录验证步骤稍微有点繁琐，每次都要手机验证码加密码。安全是安全了，但对于不擅长操作手机的老人来说，稍微有点不方便。
机构回复
感谢您的反馈。我们在安全性和便捷性之间努力寻找最佳平衡。针对老年用户，我们正在研究推出更便捷的家属代授权或更简化的安全登录模式，敬请期待。
作为胃癌家属，当时在医保不报销的检测里选了很久。188基因这个算是中间档位，比几十个基因的贵，但比五六百个基因的便宜不少。对我们来说，这个广度兼顾了实用性和经济性。检测过程很规范，结果也很快拿到了，整体体验满意。
机构回复
谢谢您的评价！“兼顾实用性与经济性”正是我们产品设计的核心考量之一。力求在有限预算内，为患者提供最具临床行动力的基因信息。感谢您的信任！
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